信陽一嬰兒患怪病，身體抽出來的血液呈粉紅色，放了幾分鐘有3/4變成乳白色，鄭州各大醫院都檢測不出寶寶血液的任何數據。初步鑒定孩子罹患罕見的先天性遺傳代謝病，全國僅有6例。

　孩子血液剛抽出時為粉紅色，靜置幾分鐘后四分之三呈乳白色

　　核心提示“當時護士拿著孩子的血來給我們看時，都嚇壞了！孩子抽出來的血是粉紅色的，放了幾分鐘后，血液有3/4變成乳白色。鄭州各大醫院都檢測不出寶寶血液的任何數據。”昨日，家住信陽的何女士見到記者，滿臉愁容。10月18日，何女士一家趕到上海新華醫院，初步鑒定孩子罹患罕見的先天性遺傳代謝病。主治醫生介紹，這樣的病例全國僅有6起，要想查出病因，唯一的途徑就是采用基因檢測的方式。醫院聯系了國內3家比較權威的專業機構，但均被拒絕。

　　意外發現：寶寶的血液是乳白色的

　　今年8月30日，何寶寶出生在鄭州一家醫院，出生46天左右，因嗆奶引發呼吸急促，被送入鄭州市兒童醫院就診。“醫生讓先進行血液采集，采血員驚奇地告知我們，孩子血液呈粉紅色，說他們從來沒有見過這樣的血液，也搞不清楚是什么病癥。”何女士說道。她說自己當時也很驚異，在現場，她看到，靜置幾分鐘后，孩子被采取的血液3/4變成了乳白色，搖晃過之后還是粉色。

　　第二天，何女士一家帶著何寶寶再次趕到兒童醫院采血，要求檢測血常規。但是，檢測儀器仍測不出血液的任何數據。根據醫生建議，何女士趕到鄭大第一附屬醫院，給何寶寶靜脈抽血檢測血常規。但是，先進的檢測儀器仍然測不出任何數據。

　　在鄭大第一附屬醫院，血液化驗科李主任透過顯微鏡給出了一組數據，孩子血液嚴重脂血，呈乳糜狀。在醫生的建議下，醫院又通過禁食5小時采血的方式再次檢測，也檢測不出孩子肝功能和支原體的相關數據。

　　“求助了鄭州的幾家大型醫院，都檢測不出孩子的血液狀況。”何女士無奈地說道。

　　初步診斷：孩子患上罕見的先天性遺傳代謝病

　　10月18日，何女士一家趕到上海新華醫院，孩子住進NICU病房。昨日，該院的主治醫生說，自己從醫20多年，還從來沒有見過這樣的患兒。這是一種極為罕見的先天性遺傳代謝病，缺乏有效的藥物治療，會導致胰腺炎，黃色瘤等并發癥。

　　何女士翻閱各種資料，發現網上曾有4篇類似報道。她一一聯系報道涉及的醫院的主治醫生，得知有3例通過換血進行治療，其中一名患兒在換血后再次復發，血液仍呈現粉紅色。另外1名患兒在經過換血后再未與醫院聯系。另有一名患兒通過食療，現在2歲半身體正常。

　　目前，上海新華醫院還有一個有同樣癥狀的患兒。這個患兒來自常州，7月患病。今年9月，西安發現一例同樣病情的患兒，換血治療后，癥狀有所緩解。

　　“新華醫院的專家說，加上何寶寶，全國目前只有6例這樣的患兒。”何女士說道。醫生診斷說，何寶寶患的是一種先天性遺傳代謝病高脂血癥，血液中甘油酸酯和膽固醇等含量高于普通人數倍乃至數十倍。

　　面臨窘境：基因檢測機構拒檢測

　　“醫生說，常規的生化檢測不出病因，唯一的途徑就是通過基因檢測。”何女士告訴記者。

　　新華醫院的醫生聯系了國內3家比較權威的基因檢測機構，請求對孩子的基因進行相關檢測，但均遭到拒絕。“這些檢測機構的醫生說這個病太罕見了，基因檢測機構也沒辦法查出病因。新華醫院現在還在努力聯系檢測機構。”何女士說道。

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　　遺傳代謝病

　　遺傳代謝病就是有代謝功能缺陷的一類遺傳病，病因是維持機體正常代謝所必需的某些由多肽和(或)蛋白組成的酶、受體、載體及膜泵生物合成發生遺傳缺陷，即編碼這類多肽(蛋白)的基因發生突變。

　　該病又稱遺傳代謝異常或先天代謝缺陷。一部分病因由基因遺傳導致，還有一部分是后天基因突變造成。

　　醫生稱，該病癥目前比較罕見，很難完全治愈。