來源：許昌晨報
郁璐（左一）跟媽媽、弟弟在一起合影。資料圖片本報訊 （記者 薛炎）“市南關村小學二（9）班的郁璐同學，被檢查出患有戈謝病……我們真誠地懇請各位家長伸出援助之手，挽救一個幼小的生命！”7月28日，以市南關村小學二（9）班家校委員會名義發出的倡議迅速在微信朋友圈傳播，以“水滴籌”為平臺的募捐活動也已啟動。
郁璐今年8歲，家住市區倉庫路附近的兆豐小區。在數學老師申超瑩的印象中，這是個優秀、懂事、乖巧的孩子，平日里愛學習、愛書寫，是學校的中隊委員。
郁璐的媽媽程亞麗介紹，2017年春節期間，孩子曾經出現過一次腹痛，到醫院被當作胃痙攣治，拿了點兒藥就回家了。6月27日那天，孩子剛考試結束，出了校門就說自己肚子疼。她帶孩子到市中心醫院化驗，醫生發現孩子的肝脾腫大，建議到省級醫院做進一步檢查。隨后，她就帶著孩子趕到鄭州大學第一附屬醫院。最終，孩子被確診患上了一種叫戈謝病的罕見疾病。
醫生告訴程亞麗，戈謝病的發病率很低，全國只有二三百例，有兩種醫治辦法。一種是靠終身服藥進行維持。這種進口藥的價格高，不是普通家庭能夠承受得起的。另一種是通過配型，實施造血干細胞移植手術，但這種手術需要花費上百萬元。
程亞麗在市區一家大型超市上班。為了照顧孩子，她的丈夫郁志強只好辭掉工作。孩子的爺爺、奶奶年紀大了，而且身體都不太好。
程亞麗夫妻說，孩子這么小，不能讓她就這樣失去生命。如果服藥治療的話，他們這個家庭根本負擔不起，所以他們寄希望于手術治療。盡管手術有風險，但是唯一的辦法。如今的問題是：即便他們把房子賣了，再向親戚、朋友借錢，還有幾十萬元的缺口。
郁璐的同學鄧可昕、王紫涵、宋明鑫、劉怡暢、劉澤宇、黃思焰及其家長得知郁璐的病情后，上門看望并捐款捐物，還以市南關村小學二（9）班家校委員會的名義發出捐款倡議。程亞麗的同事也幫助她在“水滴籌”平臺上發布了籌款信息。如果有愛心人士或企業愿意幫助郁璐，可以直接跟她爸爸郁志強聯系。他的電話是13949805183，微信號為wxid_cpu52vbbk3pn21。
記者還了解到，郁璐已經向其所在社區申請了大病救助并已通過審核。此外，社區準備為其申請辦理低保。
1。什么是戈謝病？
戈謝病（GD）即葡糖腦苷脂病，是一種家族性糖脂代謝疾病，由于葡糖腦苷脂酶的缺乏引起葡糖腦苷脂在肝、脾、骨骼和中樞神經系統的單核巨噬細胞內蓄積而發病，產生相應的臨床表現。葡糖腦苷脂是一種可溶性的糖脂類物質，是細胞的組成成分之一，在人體內廣泛存在。
2。戈謝病有哪些臨床表現？
由于葡糖腦苷脂酶缺乏的程度不同，臨床表現會有較大的差異。主要表現：①生長發育落后于同齡人，甚至倒退；②肝脾進行性腫大，尤以脾大更明顯，出現脾功能亢進、門脈高壓；③骨和關節受累，可見病理性骨折；④皮膚表現為魚鱗樣皮膚改變，暴露部位皮膚可見棕黃色斑；⑤中樞神經系統受侵犯，出現意識改變、語言障礙、行走困難、驚厥發作等；⑥肺部受累，出現咳嗽、呼吸困難、肺動脈高壓；⑦眼部受累，出現眼球運動失調、水平注視困難、斜視等。
