來源：映象網-東方今報
原標題：《發病率僅40萬分之一！姐弟倆同患罕見病肚脹如鼓》
大象新聞·東方今報記者 朱久陽 萌友 周波/文圖視頻 見習記者 崔瑞淵/剪輯
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“因患有戈謝病（一種罕見的基因性疾病），姐弟倆身體發育遲緩，肚子不斷腫大。在學校，弟弟曾被同學們嘲笑稱作‘懷孕’。平時姐弟倆無法參加體育活動，在學校幾乎沒什么朋友，還時常感到自卑。”每提及兩個孩子的患病，母親陳艷姬都會忍不住抹眼淚。
今年41歲的陳艷姬來自平頂山市魯山縣。和很多家庭一樣，兒女雙全的胡錄德陳艷姬夫婦一家本過著平淡幸福的生活，女兒胡博文今年12歲聰明伶俐，兒子胡博藝今年10歲聽話懂事。然而，這份平靜卻因兒女雙雙被確診戈謝病戛然而止。
據胡錄德回憶，小藝4歲時，就帶孩子們跑到鄭州看病，當時，得到的結果是孩子肝脾腫大，但一直無法確診具體是什么病。“醫生建議去北京，可當時去北京費用太高，家里實在拿不出錢，也就作罷了。”胡錄德說。
直到2019年夏天，小藝突然病倒。而媽媽卻以為孩子是吃涼東西多，腸胃不好，就帶著孩子去醫院輸水，可幾天過去了，孩子的病情卻一天天在加重。“在醫院輸水孩子一直不見好，一天24小時睡不醒，整個人都出現了水腫情況。我嚇得不行，只好把他爸爸也喊回來了。”陳艷姬回憶著當時的情形。
隨后，在鄭州大學第一附屬醫院，小藝以體內電解質紊亂而辦理了住院。在進行了三天的治療之后，醫生察覺小藝情況不對，并初步懷疑孩子很可能是戈謝病。后經進一步的基因檢測和骨穿檢測，小文和小藝雙雙被確診：戈謝病（Ⅰ型）、矮小癥。隨后，夫妻二人又帶著孩子去河南省兒童醫院。在兒童醫院，兩個孩子再次被確診為戈謝病。
“醫生也跟我們講的很明白，這是一種消耗型疾病，不用藥的話，孩子的生命會被一點點的消耗，先是累積到肝臟，再往后就是脾臟。要是不用藥治療的話，后續可能就要進行脾臟切除手術，再之后就是往骨骼累積，導致骨頭壞死。”夫妻倆聽醫生講完病情，很長一段時間里難以接受這個事實。
據相關數據顯示，目前戈謝病在世界各地均有發病，發病率為1/10萬—1/40萬。通常，如果長期足量用藥的話，戈謝病患者可以和正常人一樣的工作生活。但是目前針對該疾病的藥品每支超過2萬元，而由于價格高昂，多數戈謝病家庭很難承受。如今，若按小文、小藝的體重和病情，足量用藥的小文每月需要6支，小藝則需要8支。一年下來，姐弟倆單就這一項費用就超過上百萬。
面對兩個一生都要用藥的孩子，一向憨厚老實的胡錄德不知道未來該怎么辦。如今，家里的狀況根本無力支付孩子的藥費，更別說供孩子們去足量用藥，從2019年5月開始到現在，姐弟倆都只是斷斷續續用藥，而由于藥量不足，孩子們病情雖然有好轉但并不明顯。
“如果足量用藥，他們差不多六個月就可緩解至像正常孩子一樣。可家里實在拿不出那么多錢……”媽媽無奈的說。“兩個孩子一聽到將來用藥后會好轉，他們就開心極了，小文說想上大學考個好學校，而小藝說長大后想做設計師。”孩子們對未來充滿了幻想，他們并不知道與病魔抗爭的這條路有多難。
而對于陳艷姬和丈夫來講，孩子的未來雖有希望，但是卻困難重重，他們更希望今后戈謝病的治療藥物能夠納入醫保。鑒于兩個孩子的病情，當地政府為其辦理了低保。從2019年到現在，姐弟倆已經花了五六十萬，陳艷姬夫妻倆實在不知道接下來還能走多久，能撐到什么時候。
