通氣會現(xiàn)場目前國內(nèi)外阻斷染色體平衡易位向子代傳遞是一大難題，現(xiàn)行技術(shù)臨床推廣難度大、失敗率高，孫瑩璞教授帶領(lǐng)其團隊徐家偉副主任等根據(jù)本中心已有的胚胎植入前遺傳學(xué)診斷技術(shù)并查閱國內(nèi)外資料，決定與億康基因陸思嘉等合作研發(fā)新的策略來精準(zhǔn)識別植入前胚胎的平衡易位并阻斷向子代傳遞。徐家偉博士等首先采用創(chuàng)新性技術(shù)，通過等位基因映射識別斷裂位點，確定胚胎攜帶狀態(tài)，成功建立了MaReCS新技術(shù)并應(yīng)用于臨床。
2015年河南周口李女士夫婦因多次不明原因流產(chǎn)于慕名來到鄭州大學(xué)第一附屬醫(yī)院生殖醫(yī)學(xué)中心就診，經(jīng)遺傳學(xué)診斷，女方染色體正常，男方9號和21號染色體發(fā)生平衡易位，是反復(fù)流產(chǎn)的主要遺傳學(xué)因素。生殖中心團隊給患者制定了詳細的臨床治療方案，促排卵后獲得七枚卵子，體外受精胚胎培養(yǎng)第5天得到七枚囊胚并進行激光活檢滋養(yǎng)外胚層細胞，利用MALBAC單細胞擴增與高通量測序進行胚胎染色體整倍性分析和等位基因映射識別胚胎平衡易位攜帶狀態(tài)，最終診斷結(jié)果顯示：患者7枚囊胚中，5枚為非整倍體囊胚不能用于移植，1枚平衡易位攜帶胚胎不建議移植，僅1枚完全正常胚胎可供移植，對這枚正常胚胎同時進行高通量測序全基因組篩查，結(jié)果顯示胚胎全基因組范圍未見致病性微重復(fù)、微缺失。患者于2016年4月30日進行單囊胚移植，妊娠第18周，在鄭大一附院進行羊水細胞染色體核型和SNP芯片分析，結(jié)果顯示胎兒染色體完全正常，于2016年12月28日成功分娩一健康女嬰，體重6.8斤，近日體檢一切正常。標(biāo)志著孫瑩璞團隊和億康基因合作建立的 “MaReCS”胚胎植入前遺傳學(xué)診斷新策略在胚胎水平上識別“平衡易位攜帶狀態(tài)”的新診斷方法臨床應(yīng)用成功。
據(jù)孫瑩璞教授介紹，目前該院已應(yīng)用“ MaReCS”新技術(shù)對30例平衡易位攜帶者夫婦進行了植入前胚胎平衡易位診斷，已有一例分娩正常嬰兒，另有6例妊娠，其中4例已進行孕中期羊水分析顯示染色體核型完全正常，與移植前胚胎的MaReCS診斷結(jié)果一致。MaReCS采用“三大技術(shù)一站式完成”的全新診斷策略，不僅適用于一般性的平衡易位攜帶者植入前胚胎診斷，亦可用于診斷羅氏易位等其它染色體結(jié)構(gòu)異常患者，可精準(zhǔn)阻斷其傳遞給子代，有望為全球數(shù)千萬例染色體平衡易位攜帶者家庭改寫生育結(jié)局。