染色體平衡易位是人類最多見的一類染色體結構畸變，這類患者生育染色體正常后代的概率僅有1/18，患者通常會承受高發反復流產、生育畸形患兒的風險，也會帶來巨大的精神和經濟負擔。
近日，鄭州大學第一附屬醫院生殖醫學中心傳來喜訊，國際首例應用“MaReCS （Mapping allele with Resolved Carrier State，等位基因映射識別胚胎平衡易位攜帶狀態）” 成功阻斷染色體平衡易位向子代傳遞的健康試管嬰兒在鄭州大學第一附屬醫院誕生。
鄭州大學副校長、第一附屬醫院院長闞全程鄭州大學副校長、第一附屬醫院院長闞全程教授表示，國際首例“MaReCS”寶寶的誕生標志著我國胚胎植入前遺傳學診斷技術在改寫“染色體平衡易位向子代傳遞”的遺傳結局方面取得了重大突破性進展。 “MaReCS”技術的研發成功和臨床轉化，將有望為全球數千萬例平衡易位攜帶者家庭改寫生育結局。
鄭州大學第一附屬醫院生殖醫學中心孫瑩璞教授團隊與億康基因陸思嘉等合作，歷時近2年，在該院胚胎植入前遺傳學診斷中心建立了MaReCS新技術：“MALBAC單細胞擴增-染色體斷裂位點精準識別-全基因組拷貝數變異分析與植入前胚胎攜帶狀態診斷” “三大技術一站式完成”的全新診斷策略，該技術用于識別植入前胚胎的染色體平衡易位具有易于操作、診斷準確率高、不需對胚胎染色體進行特殊操作等優點。
鄭州大學第一附屬醫院生殖醫學中心孫瑩璞教授染色體平衡易位是人類中最多見的一類染色體結構畸變，在新生嬰兒中的發生率約為1/500~1/1000。平衡易位攜帶者通常沒有臨床表征，理論上這類患者生育染色體正常后代的概率僅有1/18，生育平衡易位攜帶者后代的概率為1/18， 另有16/18胚胎因染色體非整倍體而流產或生育畸形兒。胚胎植入前遺傳學診斷是目前解決這類問題的有效途徑，但是傳統方法諸如FISH、基因芯片等常規技術只能在植入前胚胎水平診斷染色體非整倍體，無法識別胚胎的染色體平衡易位攜帶狀態，無法阻斷平衡易位向子代傳遞；因此患者移植胚胎后仍有約50% 的幾率生育攜帶平衡易位的子代，家庭將再次承受高發反復流產、生育畸形患兒的風險，帶來巨大的精神和經濟負擔。