河南省人民醫院醫生現場為女性免費檢查為迎接中國預防出生缺陷日的到來，9月11日上午，河南省人民醫院出生缺陷診治多學科團隊舉行大型義診，為孕前、孕期出生缺陷疾病的預防及篩查，出生缺陷兒的診療與干預，對不良孕產史者再生育指導等。還在現場提供產前篩查、耳聾基因篩查、遺傳代謝病篩查、產科超聲、胎心監護免費卡，為近百名患者提供了免費檢查服務。
每個家庭都希望擁有一個健康的完美寶寶。對整個社會來說，出生缺陷率僅僅是一個數據，但對于一個家庭，缺陷兒的出生是百分之百的災難。出生缺陷是指嬰兒出生前即已存在的結構或功能異常，根據2012年度《中國出生缺陷防治報告》，我國目前出生缺陷總發生率在5.6%左右，這意味著每年新增加的出生缺陷患兒數約為90萬例。人們比較熟知的先天性心臟病，每年新增超過13萬例，先天性聽力障礙約3.5萬例，唇裂和腭裂約2.3萬例……
出生缺陷產生原因主要跟遺傳、環境或二者共同作用有關。其中遺傳因素（占25%）常為基因、染色體的異常，如血友病、進行性肌營養不良、白化病等。環境因素（占10%）包括物理因素、生物因素、化學物質、營養因素等，主要跟母體受孕期間尤其是孕早期所處環境、所接觸物質、受到感染、所服用藥物等關系密切。二者交互作用（占65%）即綜合因素，指在遺傳、環境共同影響下產生的。因此，我們對出生缺陷的預防就要圍繞這些因素進行。
我國對出生缺陷的預防體系為三級預防。在第11個“中國預防出生缺陷日”來臨之際，河南省人民醫院成立了由醫學遺傳所、生殖所、產科、超聲科、兒科、小兒外科、小兒心臟外科等科室組成的“生缺陷診治多學科團隊”，筑牢“三級預防”的每一道防線。一級預防指孕前的保健和遺傳風險評估，目的是避免“帶病孕育”，從源頭卡住缺陷兒出生的可能。二級預防指在懷孕期間的圍產保健，依靠臨床檢測診斷技術，一旦發現異常，立即終止妊娠，減少缺陷兒的出生。三級預防指對已出生新生兒早期診斷、治療，避免或減輕致殘，提升生命質量。
該團隊除了要為患者筑牢預防出生缺陷的防線之外，還將以“出生缺陷診治多學科團隊”的成立為契機，逐步搭建起全省多學科會診平臺、健全全省出生缺陷基因診斷網絡體系、完善全國首個出生缺陷數據庫。出生缺陷門診會診中心設在該院影像中心3樓，每周三下午進行會診或科普講座。（邢永田）